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Carolina Lemos, PhD
(Instituto Ciências Abel Salazar, Universidade do Porto; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, i3S)
Anfitriã:
Sónia Santos, MSc
(CBAS PhD student)
Resumo da apresentação:
As cefaleias primárias constituem um dos grupos de doenças mais debilitantes no mundo. A enxaqueca é umas cefaleias primárias mais prevalentes (11% na população em geral e superior a 25% em mulheres jovens). A enxaqueca é uma doença complexa, frequentemente associada com uma série de fatores desencadeantes internos e externos, com uma origem multifatorial. As cefaleias em salva (CS) são um tipo de cefaleias trigémino-autonómicas com uma prevalência de 0.1-0.4% na população em geral e uma clara predominância masculina. Fatores genéticos e ambientais parecem estar envolvidos na etiologia das CS. Em conjunto com as cefaleias, diversas comorbilidades associadas com dor têm sido descritas, tal como a disfunção temporomandibular (DTM) cuja patologia parece indicar a existência de mecanismos comuns com as cefaleias, nomeadamente no que se refere a fatores genéticos.
Durante os últimos 20anos, o nosso grupo do IBMC/i3S tem estado profundamente envolvido no estudo epidemiológico e genético das cefaleias primárias. Conseguimos caracterizar clinicamente uma amostra de doentes, familiares e controlos (≈1.500 indivíduos). Realizamos uma série de estudos de associação em genes candidatos, tendo-nos focado em mecanismos diferentes. O nosso grupo identificou diversas variantes envolvidas na componente vascular, na plasticidade nociceptiva trigeminal, inflamação neurogénica e na libertação de neurotransmissores e a sua associação com a enxaqueca. Nos últimos anos, com o avanço das tecnologias e o desenvolvimento de estratégias que permitem analisar o genoma (Genome-Wide Association Studies) e de Sequenciação de Nova Geração (NGS) foram encontrados novos genes associados com as formas mais comuns de enxaqueca.
Torna-se crucial compreender os mecanismos subjacentes à patofisiologia da enxaqueca, CS e DTM o que pode levar ao desenvolvimento de terapêuticas mais eficazes e mais bem toleradas de modo a evitar os episódios de dor.
Nesta apresentação, iremos abordar todas estas questões de modo a dar uma perspetiva abrangente sobre a genética da enxaqueca, CS e DTM.
Biography:
Carolina Lemos licenciou-se em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto em 2002. Terminou o seu Doutoramento em 2009, na UnIGENe, IBMC e Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS). O seu projecto de Doutoramento focou-se no estudo genético e epidemiológico da enxaqueca, uma doença complexa. O seu principal foco na investigação é a epidemiologia genética de doenças mendelianas e complexas, centrando-se actualmente na Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Em conjunto com um grupo de estudantes de doutoramento e mestrado, Carolina Lemos tem estudado os mecanismos associados com a antecipação da idade de início na PAF e na pesquisa de modificadores genéticos, num grande grupo de famílias portuguesas, tendo já publicado alguns dos seus resultados. Carolina Lemos é Professora Auxiliar no ICBAS, leccionando Genética e Estatística a estudantes de Medicina, Ciências do Meio Aquático e a estudantes de Mestrado de Bioquímica e Saúde Pública.
